O gene DQB1, classificado como HLA classe II, está situado dentro do sistema HLA, no braço curto do cromossomo 6, região altamente polimórfica. Estudos populacionais têm mostrado que determinados alelos dos genes DQB1 e DQA1 estão envolvidos na predisposição de doenças autoimunes, tais como: doença celíaca, Diabetes Mellitus tipo I, Esclerose Múltipla, Narcolepsia e etc. A avaliação da predisposição genética a determinada doença utilizando o resultado da tipagem de genes do sistema HLA deve levar em consideração além da presença de alelos de predisposição ou proteção descritos na literatura, fatores étnicos e meio ambiente. É importante salientar que apenas a presença de alelos específicos de predisposição ou proteção a doença estudada não significa que o portador do alelo irá desenvolver a doença.