O Exame
PCHEX - PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO EXPANDIDO - 264 GENES
CID10: C18, C50, C56, C25, D48
ESPECIALIDADE: Oncologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
SWAB BUCAL: Kit coletor específico
PRAZO
22 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ARMC5, ASCL1, ASXL1, ATM, ATP4A, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BDNF, BLM, BMPR1A, BPGM, BRAF, BRCA1, BRCA2 ,BRIP1, BUB1B, CABLES1, CASP10, CASP9, CBL, CD70, CDC73, CDH1, CDH23, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK1, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTR9, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, EDN3, EFL1, EGFR, EGLN1, EGLN2, EPAS1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FBXW7, FGFR1, FH, FIBP, FLCN, FOXE1, G6PC1, GALNT12, GATA1, GATA2, GLMN, GNAS, GPC3, HCLS1, HIF3A, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IPMK, JAG1, JAK2, KDM1A, KDM3B, KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, LAPTM5, LDAH, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAX, MBD4, MCM4 ,MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MMP1, MNX1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MTAP, MUTYH, MYCN, NBN, NF1, NF2, NHP2, NME1, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, NTRK1, NYNRIN, OS9, PALB2, PARN, PAX5, PBRM1, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPP2R2A, PPP2R3B, PRF1, PRKAR1A, PSMC3IP, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RASA2, RASAL1, RB1, RBBP6, RECQL, RECQL4, RET, RFWD3, RHBDF2, RMI2, RNASEL, RNF139, RNF43, RPS20, RRAS, RSPO1, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SASH1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SETBP1, SH2B3, SH2D1A, SHOC2 ,SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCAD1, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SPRTN ,SRP54, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERF2IP, TERT, TET2, TEX15, TGFBR2, THSD1, TINF2, TMC6, TMC8, TMEM127, TOP3A, TP53, TPCN2, TRIM28 ,TRIP13, TSC1, TSC2, UBE2T, USP8, VHL, WAS, WIPF1, WRAP53, WRN, WT1, WWOX, XIAP, XPA, XPC, XRCC2 e ZNF687.
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.
  

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PCHEX:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 05/04/2024.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Preparo Swab Bucal:
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Dados:  É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.

Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br. 

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PCHEX:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 05/04/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos para o câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco para o desenvolvimento de vários tipos de câncer.
Este exame faz a análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.
DOENÇAS RELACIONADAS
 Câncer peritônio, Câncer de endométrio, Síndrome de Li Fraumeni, Câncer colorretal, Polipose, Câncer de mama, Melanoma, Carcinoma, Cowden, Lynch, Câncer gástrico, Câncer de ovário, Câncer de próstata, Câncer de pâncreas
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