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O Exame
PENDOM
- PAINEL MOLECULAR PARA ENDOCRINOPATIAS NEONATAIS
CID10: P70, E16.2, E16.1, E02, E03.3, E25, E25.0
ESPECIALIDADE:
Endocrinologia
Genética
Pediatria
Herbiatria
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
33 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
ABCC8, CYP11B1, CYP17A1, DUOXA2, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, INSR, IYD, KCNJ11, LHX4, NR0B1, PAX8, POU1F1, PROP1, SLC16A1, SLC2A2, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Baixar Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de
preparo
Preparo PENDOM:
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Instruções de
coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Instruções de
distribuição
Distribuição PENDOM:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Instruções de
estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Instruções de
rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Instruções
adicionais
Data de revisão: 01/06/2022.
Instruções de
preparo
Preparo PENDOM:
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Instruções de
coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Instruções de
distribuição
Distribuição PENDOM:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Instruções de
estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Instruções de
rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Instruções
adicionais
Data de revisão: 01/06/2022.
Interpretação
INTERPRETAÇÃO
O Painel de Endocrinopatias Neonatais sequencia 25 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita. Todas as doenças são potencialmente tratáveis se diagnosticadas precocemente.
DOENÇAS RELACIONADAS
Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita
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