Carregando...
Guia de Exames
Guia de Exames
Guia de Exames
VOLTAR
O Exame
PKALLM
- PAINEL MOLECULAR PARA SÍNDROME DE KALLMAN
CID10: E23.0
ESPECIALIDADE:
Endocrinologia
Metabologia
Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
PRAZO
30 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRHR, KISS1R, NELF (NSMF), TAC3, TACR3, GNRH1, KISS1, WDR11, HS6ST1, SEMA3A, SPRY4, IL17RD, DUSP6, FGF17, FLRT3, FEZF1, LHB, FSHB, KAL1
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Baixar Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
Baixar Formulário
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
SWAB BUCAL
SANGUE TOTAL
Instruções de
preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos, corretamente via portal e-DB.
Instruções de
coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Instruções de
distribuição
Distribuição sangue total BTX:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Instruções de
estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.
Instruções de
rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Instruções
adicionais
Data de revisão: 10/01/2025.
SWAB BUCAL
Instruções de
preparo
Preparo swab bucal
Dieta: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos, corretamente via portal e-DB.
Outros: Solicitar o kit de coleta com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.
Instruções de
coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
Instruções de
distribuição
Distribuição swab bucal BTX:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Instruções de
estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
Instruções de
rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Instruções
adicionais
Data de revisão: 10/01/2025.
Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A Síndrome de Kallmann é uma forma rara de hipogonadismo hipogonadotrófico e caracteriza-se pela presença de distúrbios do desenvolvimento e anormalidades olfatórias. É causada por um defeito na migração dos neurônios que produzem a GnRH e dos que formam os nervos olfativos, cuja origem embriológica é comum. A doença afeta apenas a secreção de gonadotrofinas, os demais hormônios hipofisários são produzidos normalmente. A síndrome de Kallman está frequentemente associada a outras malformações que podem ser um elemento fundamental para um diagnóstico precoce.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Kallmann
Pessoas que acessam esse exame se interessam também por:
HIPOG
PAINEL GENÉTICO PARA HIPOGONADISMO - NGS
Feedback
Feedback
Como está sendo sua experiência no nosso Guia de Exames?
Nos ajude a melhorar
Nos ajude a melhorar, explicando seu feedback:
Clique para listar as tarefas