O Exame
PKALLM - PAINEL MOLECULAR PARA SÍNDROME DE KALLMAN
CID10: E23.0
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
45 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
NGS
GENES ANALISADOS
PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRHR, KISS1R, NELF (NSMF), TAC3, TACR3, GNRH1, KISS1, WDR11, HS6ST1, SEMA3A, SPRY4, IL17RD, DUSP6, FGF17, FLRT3, FEZF1, LHB, FSHB, KAL1
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PKALLM:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, a cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 26/05/2022.
 

Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PKALLM:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, a cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 26/05/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A Síndrome de Kallmann é uma forma rara de hipogonadismo hipogonadotrófico e caracteriza-se pela presença de distúrbios do desenvolvimento e anormalidades olfatórias.   É causada por um defeito na migração dos neurônios que produzem a GnRH e dos que formam os nervos olfativos, cuja origem embriológica é comum. A doença afeta apenas a secreção de gonadotrofinas, os demais hormônios hipofisários são produzidos normalmente. A síndrome de Kallman está frequentemente associada a outras malformações que podem ser um elemento fundamental para um diagnóstico precoce.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Kallmann
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