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O Exame
PMMIE - PAINEL NGS PARA NEOPLASIAS MIELOIDES
SINÔNIMOS: LEUCEMIA, LMA, LMC
CID10:   C92,  D46, C93, D45, D75.2, C94.5,  D47.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
13 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
Os genes avaliados por esse painel, com os respectivos éxons de interesse são: ASXL1 (12), ATRX (8-10 e 17, 31), BCOR (completo), BRAF (15), CALR (9), CBL (8, 9) CEBPA (completo), CSF3R (14, 17), DNMT3A (completo), ETV6/TEL (completo), EZH2 (completo), FLT3 (14, 15, 20), GATA1 (2), GATA2 (2, 6), GNAS (8, 9), IDH1 (4), IKZF1 (completo), JAK2 (12, 14), JAK 3 (13), KIT (2, 8, 11 e 13, 17), KRAS (2, 3), MPL (10), NPM1 (12), NRAS (2, 3), PDGFRA (12, 14, 18), PTPN11 (3, 13), RUNX1 (completo), IDH2 (4) , SETBP1 (parcial), SF3B1 (13, 16), SRSF2 (1), STAG2 (completo), TET2 (3, 11), TP53 (2, 11), U2AF1 (2, 6), WT1 (7 + 9), ZRSR2 (completo).
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo PMMIE:
Dados: É obrigatório o envio cópia do cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB), além da laudo de mielograma, biópsia de medula óssea, cariótipo, hemograma e/ou imunofenotipagem (caso o paciente tenha realizado previamente).

Instruções de coleta
Coleta PMMIE:
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, e acondicionar corretamente.
Documentos obrigatórios: cópia do laudo de mielograma, biópsia de medula óssea, cariótipo, hemograma e/ou imunofenotipagem (caso o paciente tenha realizado previamente), requisição médica e formulário.

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 3 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 03/10/2022.
 

Instruções de preparo
Preparo PMMIE:
Dados: É obrigatório o envio cópia do cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB), além da laudo de mielograma, biópsia de medula óssea, cariótipo, hemograma e/ou imunofenotipagem (caso o paciente tenha realizado previamente).

Instruções de coleta
Coleta PMMIE:
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, e acondicionar corretamente.
Documentos obrigatórios: cópia do laudo de mielograma, biópsia de medula óssea, cariótipo, hemograma e/ou imunofenotipagem (caso o paciente tenha realizado previamente), requisição médica e formulário.

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 3 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 03/10/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este painel se destina a investigação de alterações genômicas somáticas associadas a neoplasias hematológicas, dentre as quais: Leucemia Mieloide Aguda (LMA), Síndrome Mielodisplásica (SMD), Neoplasias Mieloproliferativas (NMP), Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC), Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ), Leucemia Neutrofílica Crônica (LNC), Leucemia Mieloide Crônica Atípica (LMCA), Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial (TE) e Mielofibrose Primária (PMF).

Este teste realiza o sequenciamento completo dos éxons de 9 genes e também de regiões de hotspots em 29 genes adicionais, por sequenciamento de DNA de nova geração.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Mielóide Aguda,  Síndrome Mielodisplásica (SMD), Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC), Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE), Mielofibrose (MF)
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