O Exame
PNDF - ESTUDO NEUROGENÉTICO PARA DEMÊNCIAS FRONTOTEMPORAIS
CID10: G31.0
ESPECIALIDADE: Neurologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
58 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO NGS
GENES ANALISADOS
 CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FTL, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, UBQLN2, VCP
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PNDF:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material,cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 05/07/2022.
 

Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PNDF:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material,cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 05/07/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A demência fronto-temporal pode ser causada por mutações em vários genes como C9orf72, CHCHD10, CHMP2B,CSF1R, FTL, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, UBQLN2 e VCP. Demência é a degeneração crônica, global e geralmente irreversível da cognição sendo responsável por até 10% das demências. O DFT é nome dado ao tipo de Demência em que ocorre degeneração de um ou de ambos os lobos frontais e temporais do cérebro. Os lobos frontais (esquerdo e direito) regulam o humor, comportamento, julgamento e autocontrole.
DOENÇAS RELACIONADAS
Demência frontotemporal (DFT)
Pessoas que acessam esse exame se interessam também por:
Clique para listar as tarefas