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O Exame
PPELA - PAINEL DE PARAPLEGIAS ESPÁSTICAS E ESCLEROSE LATERAL AMNIOTRÓFICA AMNIOTRÓFICA
CID10:  G11.4, G12.2
ESPECIALIDADE: Neurologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
PRAZO
33 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
ABCD1, ALS2, ANG, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ATL1, BSCL2, C12ORF65, CHMP2B, CYP7B1, DYNC1H1, ERBB4, ERLIN2, FA2H, FIG4, FUS, GARS1, GJC2, HSPB1, HSPB8, HSPD1, IGHMBP2, KIF1A, KIF5A, L1CAM, MATR3, NEK1, NIPA1, OPTN, PARK7, PFN1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RNF170, RTN2, SACS, SETX, SIGMAR1, SLC33A1, SOD1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TP73, TRPV4, UBQLN2, VAPB, VCP, WASHC5, ZFYVE26
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente
 

Instruções de distribuição
Distribuição PPELA:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 19/12/2023.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Preparo PPELA:
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Dados:  É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.
Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.

Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PPELA:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 03/04/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
O Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica sequencia 60 genes associados a Doenças do Neurônio Motor Superior como Esclerose Lateral Amiotrófica e Paraplegias Espásticas Hereditárias (também conhecida como Doença de Strumpell). Em casos em que há forte suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica, o exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão do gene C9orf72.
DOENÇAS RELACIONADAS
Paraplegias Espásticas, Esclerose Lateral Amiotrófica
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