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O Exame
PSFEB - PAINEL GENÉTICO PARA SÍNDROMES PERIÓDICAS FEBRIS - NGS
CID10: E85
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
32 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
ADAM17, AP1S3, ASRGL1, CARD14, COPA, ELANE, HAVCR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SH3BP2, SLC29A3, TNFAIP3, TNFRSF11A (TRAPS), TNFRSF1A, TRIM22
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
  Acondicionar o material, formulário e pedido médico nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
  Acondicionar o material, formulário e pedido médico nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este painel realiza o sequênciameto completo dos genes ADAM17, AP1S3, ASRGL1, CARD14, COPA, ELANE, FBLIM1, HAVCR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SH3BP2, SLC29A3, TNFAIP3, TNFRSF11A (TRAPS), TNFRSF1A e TRIM22, associados às Síndromes Periódias Febris. 
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndromes periódicas associadas à criopirina, Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral-alfa (Traps), e Síndrome febril periódica e hiperimunoglobulinemia D (Hids)
Outras Informações
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