O Exame
PSHE - PAINEL PARA SÍNDROME DE HIPER-IGE
SINÔNIMOS: PAINEL PARA  HIPERIMUNOGLOBULINEMIA E
CID10: D82. 4
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
PRAZO
30 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
LYST, MYO5A,ZNF341, IL6ST, IL6R, MS4A2, STAT3, PGM3, IL21R,DOCK8, SPINK5, IL4R, TYK2, CARD11
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos, corretamente via portal e-DB.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição sangue total BTX:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 10/01/2025.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Preparo PSHE Swab bucal:
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos, corretamente via portal e-DB.
Dieta: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Outros:  Solicitar o kit de coleta com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição swab bucal BTX:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 10/01/2025.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
 A Síndrome de Hiper IgE (HIES) compreende um grupo de imunodeficiências primárias que cursam com níveis séricos de IgE elevados (Superior a 2000 kU/L), abscessos cutâneos estafilocócicos, eczema e infecções pulmonares. Este painel realiza o sequenciamentos dos genes MS4A2, STAT3, PGM3, IL21R,DOCK8, SPINK5, IL4R, TYK2, LYST, MYO5A,ZNF341, IL6ST e IL6R, associados a Síndrome de Hiper IgE.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Hiper-IgE, Síndrome Buckley
Outras Informações
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