A haploinsuficiência do SHOX resulta a diferenciação prematura dos condrócitos, acelerando a fusão da cartilagem epifisária e resultando a parada prematura do crescimento. Os pacientes com mutações pontuais ou deleções do SHOX ou das regiões que regulam a sua expressão, em heterozigose, apresentam fenótipos que variam da discondrosteose de Leri-Weill (LWD) à baixa estatura idiopática (BEI) causados pela haploinsuficiência deste gene. Já a perda das duas cópias do SHOX acarreta displasia esquelética grave, conhecida como displasia mesomélica de Langer.  A haploinsuficiência do SHOX é detectada em 77% dos pacientes com discondrosteose de Leri-Weill, uma forma comum de displasia esquelética de herança autossômica dominante e em 3% das crianças com BEI, tornando os defeitos neste gene a principal causa monogênica de baixa estatura.
O diagnóstico de defeitos do SHOX permite estabelecer a causa da baixa estatura, evitando a realização excessiva de exames, permitindo também, estabelecer prognóstico adequado para a altura final, indicar tratamento com hormônio de crescimento (GH) e oferecer à família aconselhamento genético. Este teste realiza o estudo molecular do gene SHOX por MLPA.