A dosagem de Succinilacetona é importante  no diagnóstico de Tirosinemia tipo I. A Tirosinemia  tipo I é causada pela deficiência da fumarilacetoacetase que é uma enzima encontrada no fígado e nos  rins. As manifestações da doença acontecem devido o acúmulo de  fumarilacetoacetato e maleilacetoacetato, que são metabolitos tóxicos no fígado e rins.  Estas substâncias são convertidas a succinilacetato e depois a succinilacetona que  se acumula no sangue e eliminada em grandes quantidades na urina.