O Exame
TODP - TRIAGEM ORIENTADA PARA DOENÇAS DE DEPÓSITO
CID10: E76, E75.1, E77.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
URINA E PLASMA CONGELADO
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com heparina (verde) e Frasco estéril
PRAZO
16 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
Plasma: 1,5 mL; Urina: 20 mL
Método
MÉTODO
CONFORME DESCRITO EM CADA EXAME QUE COMPÕE O PERFIL
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de coleta
Coleta TODP:
Urina amostra isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última miccção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a miccção, coletar o jato médio.

Plasma: Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, separar o plasma em tubo transporte de material e acondicionar conforme estabelecido para o exame

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
  

Instruções de estabilidade
As amostras são estáveis por até 2 dias refrigeradas de 2°C a 8 °C ou por até 15 dias congeladas.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 06/07/2021.
 

Instruções de coleta
Coleta TODP:
Urina amostra isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última miccção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a miccção, coletar o jato médio.

Plasma: Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, separar o plasma em tubo transporte de material e acondicionar conforme estabelecido para o exame

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
  

Instruções de estabilidade
As amostras são estáveis por até 2 dias refrigeradas de 2°C a 8 °C ou por até 15 dias congeladas.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 06/07/2021.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
As doenças lisossômicas de depósito (DLDs) são um grupo de cerca de 50 condições genéticas nas quais ocorre um defeito na função lisossomal e se caracterizam pelo acúmulo de substratos normalmente degradados nos lisossomos (causando disfunção celular e metabólica). Elas podem ocasionar uma variedade de complicações, incluindo anormalidades ósseas, organomegalia, disfunção do sistema nervoso central, levando, em sua maioria, a comprometimento sistêmico grave.
Na Triagem Orientada para Doenças Lisossômicas de Depósito (EIM) são realizados os testes do azul de toluidina na urina (mucopolissacaridoses), cromatografia de oligossacarídeos na urina (gangliosidose GM1 e glicoproteínoses), cromatografia de sialiloligossacarídeos na urina (sialidose e glicoproteinoses), hexosaminidases no plasma (gangliosidoses GM2 e mucolipidoses, beta-glicuronidase no plasma (mucopolissacaridoses tipo VII e mucolipidoses), quitotriosidase (algumas doenças lisossômicas).
DOENÇAS RELACIONADAS
Mucopolissacaridoses, Gangliosidose GM1, Glicoproteinoses, Sialidose
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