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Metabolismo
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SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA (DNA NUCLEAR E MITOCONDRIAL)
Sinônimos: DOENÇAS GENÉTICAS
Tuss: 40503810/40503801 Tiss: CBHPM: CID10: Q99, E72
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de coleta: Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
ÁCIDO METILMALÔNICO SÉRICO Sinônimos: MMA, CBHPM - 40313301
Tuss: Tiss: CBHPM: 40313301 CID10: D51, G31, E71.1
SORO CONGELADO
Meio(s) de coleta: Tubo trace (sem aditivo)
CROMATOGRAFIA LÍQUIDA/ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM (LC-MS/MS)
ÁCIDO METILMALÔNICO SÉRICO Sinônimos: MMA, CBHPM - 40313301
Tuss: Tiss: CBHPM: 40313301 CID10: D51, G31, E71.1
SORO CONGELADO
Meio(s) de coleta: Tubo trace (sem aditivo)
ESPECTROMETRIA-CROMATOGRAFIA DE GASES/MASSAS
AMINOÁCIDOS - CROMATOGRAFIA - SCREENING Sinônimos: CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS NEONATAL
Tuss: Tiss: CBHPM: 40301672 CID10: E.70, E71, E70.2, E72.5, E72.1
SANGUE CAPILAR
Meio(s) de coleta: Papel filtro
* Preencher totalmente 2 círculos contidos no cartão.
CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA
ÁCIDOS ORGÂNICOS SCREENING EM URINA Sinônimos: ÁCIDOS ORGÂNICOS EM URINA, ÁCIDOS ORGÂNICOS URINÁRIOS
Tuss: Tiss: CBHPM: 40502236 CID10: E72
URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA
Meio(s) de coleta: Frasco Estéril
CROMATOGRAFIA DE GASES/ESPECTROMETRIA DE MASSAS (CG/MS)
PESQUISA INDICAN - TESTE DE DISBIOSE Sinônimos: INDOXIL SUPLHATE
Tuss: Tiss: CBHPM: CID10: K59, E73, A41
URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA
Meio(s) de coleta: Frasco estéril sem conservantes
REAÇÃO DE OBERMEYER
GALACTOSE Sinônimos: GALACTOSEMIA
Tuss: Tiss: CBHPM: 40301974 CID10: E74, 72
PLASMA CONGELADO
Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)
ESPECTROFOTOMETRIA
TRIPTOFANO DOSAGEM Sinônimos:
Tuss: Tiss: CBHPM: CID10: E73, F41, F42
PLASMA
Meio(s) de coleta: PLASMA: Tubo com EDTA (roxo).
HPLC COM DETECÇÃO FLUORIMÉTRICA
PROPEPTIDEO AMINOTERMINAL DO PROCOLAGENO TIPO I Sinônimos: P1NP, PROPEPTÍDEO DO PROCOLÁGENO TIPO 1, PROPEPTÍDEO DO COLÁGENO TIPO 1
Tuss: Tiss: CBHPM: CID10: M88, M81, C79
SORO
Meio(s) de coleta: Tubo seco (vermelho) ou Gel separador (amarelo)
IMUNOQUIMIOLUMINESCÊNCIA
PROPEPTIDEO AMINOTERMINAL DO PROCOLAGENO TIPO I Sinônimos: P1NP, PROPEPTÍDEO DO PROCOLÁGENO TIPO 1, PROPEPTÍDEO DO COLÁGENO TIPO 1
Tuss: Tiss: CBHPM: CID10: M88, M81, C79
SORO
Meio(s) de coleta: Tubo seco (vermelho) ou Gel separador (amarelo)
QUIMIOLUMINESCÊNCIA