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Pediatria Genética
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PAINEL PARA COLESTASE HEREDITÁRIA
Sinônimos: ABCB11, ABCB4, ATP8B1, CFTR, KIF12, LSR, MYO5B, NR1H4, PPM1F, SERPINA, TJP2, USP53, VIPAS39, VPS33B, WDR83OS.
Tuss: Tiss: CBHPM: CID10: K71.0, K76.8
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV