O Exame
ABCD1 - ESTUDO MOLECULAR DA ADRENOLEUCODISTROFIA
CID10: E71.3
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tudo com EDTA (roxo)
PRAZO
32 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO SANGER
GENES ANALISADOS
ABCD1
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. Não coletar as amostras em Tubo EDTA com gel separador.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 05/09/2023.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. Não coletar as amostras em Tubo EDTA com gel separador.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 05/09/2023.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este exame pesquisa por mutações presentes no gene ABCD1 associadas à síndrome da Adrenoleucodistrofia ligada ao X. Este é um distúrbio no metabolismo de lipídios, no qual os indivíduos afetados são incapazes de oxidar e degradar ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA).
Em homens a doença ocorre com uma incidência de 1:20.000 a 1:50.000, nos quais podem ser encontrados três fenótipos principais. Aproximadamente 20% das mulheres portadoras desenvolvem estes processos que se assemelham a adrenomieloneuropatias porém mais tarde (a partir dos 35 anos) e de uma forma mais suave que nos homens.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome da Adrenoleucodistrofia ligada ao X
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