A determinação dos ácidos pristânico e fitânico é útil para o diagnóstico de doenças em que há defeito na função do  peroxissomo. Essas doenças são geneticamente determinadas e tão heterogêneas  quanto sua manifestação clínica. Entre elas estão o defeitos da biogênese do peroxissomo, que incluem a doença de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença de  Refsum neonatal, de herança autossômica recessiva, que se caracterizam por múltiplas falhas da função peroxissomal e se manifestam precocemente com hipotonia, retardo  grave do desenvolvimento neuropsicomotor, dismorfismo facial, perda auditiva e  visual e alteração da função hepática e renal. A adrenoleucodistrofia (ALD) e sua variante, a adrenomieloneuropatia, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo  X, é a mais frequente das doenças peroxissomais e decorre de deficiência em  proteína da membrana peroxissomal envolvida em transporte de ácidos graxos.  A ALD caracteriza-se por graus variáveis de insuficiência adrenais associados à desmielinização do SNC, de instalação na infância e caráter progressivo. Já a adrenomieloneuropatia cursa com mais lentidão e começa mais tardiamente,  causando neuropatia periférica e paraparesia espástica. E a doença de Refsum,  de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia, ictiose e retinite pigmentar.