A Atrofia Muscular Espinhal compromete as células dos neurônios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral, levando ao prejuízo do movimento de contração muscular, à hipotonia e atrofia muscular. O período em que a doença se manifesta é variável, podendo aparecer no nascimento até a adolescência, ou na idade adulta. 
É uma doença autossômica recessiva, que é identificada pela pesquisa de deleções homozigóticas do gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN1), localizado na região telomérica do cromossomo 5q12.2-q13.3. No entanto, o número de cópias de um segundo gene SMN, chamado SMN2, localizado na região centromérica 5q13.2, confere diversos graus de severidade à doença e está inversamente correlacionado com a gravidade. Em algumas pessoas acometidas pela doença também têm sido identificadas deleções no gene NAIP (5q13.1) que também pode interferir na severidade com que a doença se manisfesta.  Aproximadamente 2% dos casos são causados por mutações de novo. O diagnóstico é baseado no histórico e no exame clínico, e pode ser confirmado com testes genéticos.