O Exame
AMEGS - ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL GENE SMN1 - NGS
CID10: G12
ESPECIALIDADE: Neurologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
PRAZO
32 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
SMN1
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição AMEGS:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 17/10/2023.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Preparo Swab bucal AMEGS:
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.

Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.

Para maior segurança e rastreabilidade das amostras coletadas com a utilização de kits específicos fornecidos pelo DB Molecular, após a realização da coleta, acondicionar as amostras novamente na caixa e enviá-las ao DB Molecular.

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição AMEGS:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) compromete as células dos neurônios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral, levando ao prejuízo do movimento de contração muscular, à hipotonia e atrofia muscular. O período em que a doença se manifesta é variável, podendo aparecer no nascimento até a adolescência, ou na idade adulta.  Este exame realiza a analise por NGS do gene SMN1 cujas estão associadas à AME. 
DOENÇAS RELACIONADAS
Atrofia Muscular Espinhal
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