O Exame
APTXM - ESTUDO DO GENE APTX
CID10: G11.3
ESPECIALIDADE: Neurologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
32 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
GENES ANALISADOS
APTX
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo APTXM:
Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição APTXM:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 03/01/2023.
 

Instruções de preparo
Preparo APTXM:
Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição APTXM:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 03/01/2023.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
As ataxias hereditárias são uma família de desordens clinicamente e geneticamente heterogênea, definida pela incapacidade de controlar a marcha e a coordenação muscular. Dados os sintomas inespecíficos de muitas ataxias hereditárias, o diagnóstico preciso depende de testes genéticos moleculares. Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, caracterizado por um início na infância de ataxia cerebelar lentamente progressiva, seguido de apraxia oculomotora e uma neuropatia motora axonal periférica motora primária grave. Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 é causada por mutações bi-alélicas em APTX (cromossomo 9p21.1). Este teste análisa deleções / duplicações no gene APTX.
DOENÇAS RELACIONADAS
Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1
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