O Exame
ASXL1S - SEQUENCIAMENTO DO GENE ASXL1 - SÍNDROME MIELODISPLÁSICA
SINÔNIMOS: SMD
CID10: D46
ESPECIALIDADE: Oncologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo) 
PRAZO
15 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
HOT SPOT
GENES ANALISADOS
ASXL1 (éxons 12 e 13)
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição ASXL1S:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material,  cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 19/04/2022.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição ASXL1S:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material,  cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 19/04/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A síndrome mielodisplásica (SMD) é proliferação clonal das células da medula óssea caracterizada por pancitopenia devida a defeitos de maturação.  As mutações no gene ASXL1 têm sido associadas a condições cancerígenas das células formadoras de sangue, como leucemia mielóide aguda, leucemia mielomonocítica crônica e síndrome mielodisplásica. Essas mutações são somáticas, o que significa que são adquiridas durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas nas células que dão origem ao câncer. Neste exame são analisados os éxons 12 e 13 do gene ASXL1.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome mielodisplásica (SMD)
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