O Exame
BGSI - DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA BETA-GLICOSIDASE
SINÔNIMOS: BETA GLUCOSIDASE, DOENCA DE GAUCHER, GLICOCEREBROSIDASE E GLICOSIL CERAMIDASE, BETA-GLICOSÍDEO GLICOSIL HIDROLASES 
CID10: E75.2
ESPECIALIDADE: Hematologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE CAPILAR
MEIO(S) DE COLETA
Papel filtro
PRAZO
33 dias uteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
2 círculos preenchidos
Método
MÉTODO
ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM (MS/MS)
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de coleta
Coleta Venosa Neonatal:
Realizar coleta através de punção venosa, sem anticoagulante, e pingar as gotas de sangue diretamente no papel-filtro, preenchendo 2 círculos completos e verificando se o sangue transpassou para o verso do papel. Deixar secar à temperatura ambiente e enviar a amostra o mais breve possível.

Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias em temperatura ambiente e 10 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e sangue que não impregnou no papel-filtro, amostras diluídas, saturadas ou sobrepostas serão rejeitadas.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 08/07/2021.
 

Instruções de coleta
Coleta Venosa Neonatal:
Realizar coleta através de punção venosa, sem anticoagulante, e pingar as gotas de sangue diretamente no papel-filtro, preenchendo 2 círculos completos e verificando se o sangue transpassou para o verso do papel. Deixar secar à temperatura ambiente e enviar a amostra o mais breve possível.

Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias em temperatura ambiente e 10 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e sangue que não impregnou no papel-filtro, amostras diluídas, saturadas ou sobrepostas serão rejeitadas.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 08/07/2021.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A beta-glicosidase possui a função de hidrólise de um substrato lipídico chamado glicocerebrosídeo, no interior de lisossomos. A alteração no gene que produz esta enzima, reduz seus níveis, impedindo a decomposição do substrado com a rapidez necessária, e consequentemente ocorre o seu acúmulo nos lisossomos, caracterizando a Doença de Gaucher.
DOENÇAS RELACIONADAS
Doença de Gaucher
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