A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, classificada como uma doença lisossômica de depósito, resultante da deficiência da enzima beta-glicosidase. Esta enzima é a responsável pela pela hidrólise da ligação da glicose com a ceramida, e sua deficiência induz ao acúmulo deste glicolipídio, principalmente em células de órgãos ricos em elementos do sistema imunológico monocítico-fagocitário, como o fígado, baço, linfonodos e a medula óssea. Os sinais e sintomas mais comuns são o aumento de até duas vezes do fígado, e de até 70 vezes do baço. O mesmo pode ocorrer na medula, causando intercorrência na produção celular, e consequentemente, anemia.