A doença celíaca é uma alteração autoimune que pode se desenvolver em qualquer idade. Esta alteração faz com que o sistema imunológico do indivíduo produza auto anticorpos contra as microvilosidades intestinais, quando na sua alimentação há a presença do glúten (proteína encontrada no trigo, no centeio e na cevada). Esta alteração leva uma inflamação do trato gastrointestinal, com o encurtamento das microvilosidades que causam diarréia, má absorção de nutrientes e  à perda de peso.
Os sintomas mais comuns são dor abdominal, inchaço (distensão), má absorção de nutrientes e intolerâncias alimentares, porém em casos graves podem ocorrer enxaqueca, depressão, transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e epilepsia. A inflamação associada à doença celíaca pode levar a um aumento do risco de desenvolver certos cânceres gastrointestinais, como câncer do intestino delgado ou do esôfago.
Algumas pessoas têm doença celíaca silenciosa, na qual não apresentam sintomas do distúrbio. Por isso em média, o diagnóstico dessa doença demora entre 6 a 10 anos após o início dos sintomas.  No entanto, pessoas com doença celíaca silenciosa têm autoanticorpos  no sangue e danos inflamatórios no intestino delgado que podem ser detectados pela biópsia.
Para fechar o diagnóstico de doença celíaca é necessário combinar a clínica, a análise laboratorial e histopatológica. Os marcadores desta doença são HLA de classe II, haplótipo DQ2 (codificado pelos alelos DQA1*0501 e DQB1*0201) e DQ8 (codificado pelos alelos DQA1*0301 e DQB1 *0302) são encontrados em 30% das pessoas, tendo portanto um alto valor preditivo negativo, o resultado negativo para ambos é essencial para excluir a doença, uma vez que negativo a chance de não desenvolver a doença é menor que 99 %.