O Exame
CO1A2 - ESTUDO MOLECULAR DO GENE COL1A2 - NGS
TUSS: 40503801 CID10: Q78. 0, Q79.6
ESPECIALIDADE: Ortopedia Genética
Cobertura
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue total: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit de coleta específico
PRAZO
28 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
COL1A2
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos e anexados no portal E.DB.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição sangue total:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 08/08/2025.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Preparo:
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos e anexados no portal E.DB.
Outros: Solicitar o kit de coleta com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br. 

Instruções de coleta
Coleta swab bucal:
Abra a embalagem, retire o coletor sem tocar no swab;
Esfregue o swab na gengiva inferior, 10 vezes de cada lado;
Em seguida, desenrosque a tampa do tubo, insira o swab no tampão estabilizador (solução dentro do tubo) enrrosque a tampa novamente, de maneira que o swab fique protegido dentro do tubo;
Agite o tubo 10 vezes para misturar a saliva com o tampão estabilizador;
Acondicionar o material na caixa de envio do kit coletor.

Instruções de distribuição
Distribuição swab bucal:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 08/08/2025.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A osteogênese imperfeita (OI) compreende um grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por um aumento da fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas de gravidade variável. A OI é provocada por mutações no gene COL1A2. Estas mutações podem causar os cinco tipos clínicos da OI. A transmissão é autossômica dominante.
A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) forma um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conectivo caracterizada por hiperlaxidez articular, hiperelasticidade cutânea e fragilidade dos tecidos. A incidência da forma artrocalásica (anteriormente dividida em tipos VIIA e VIIB) é muito baixa. A doença é caracterizada pela luxação congênita de cadeira bilateral, hiperlaxidez das articulações e deslocamentos parciais recorrentes. A EDS artrocalásica é transmitida como um traço autossômico dominante. Este teste realiza a análise por NGS do gene CO1A2 associado à OI e à EDS.
DOENÇAS RELACIONADAS
Osteogênese Imperfeita Tipo III, Osteogênese Imperfeita Tipo IV, Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)
OUTROS GENES
COL1A1, CRTAP, LEPR1 e PPIB
Outras Informações
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