O Exame
F8INV - DETECÇÃO DA INVERSÃO DO ÍNTRON 22 DO GENE DO FATOR VIII - HEMOFILIA A
TUSS: 40503143 CID10:  D66
Cobertura
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
30 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
8 mL
Método
MÉTODO
GENES ANALISADOS
F8
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchido corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 23/08/2023.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchido corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 23/08/2023.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A hemofilia A é caracterizada pela deficiência do fator VIII, que se traduz na supuração prolongada depois das lesões, extrações dentais, ou cirurgia, sangramento renovado depois de que o sangramento inicial tenha sido detido, e a hemorragia tardia. Na hemofilia severa A, a hemorragia espontânea é o sintoma mais frequente. A idade do diagnóstico e a frequência de episódios hemorrágicos estão relacionadas à atividade do fator VIII de coagulação. Os testes de genética molecular do fator VIII (F8) identificam uma inversão do íntron 22-A em 45 % dos pacientes com hemofilia A severa. Outras mutações podem ser identificadas em testes de sequenciamento completo do gene F8.
DOENÇAS RELACIONADAS
Hemofilia A
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