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O Exame
FGCAR
- FARMACOGENÉTICA EM CARDIOLOGIA
CID10: E78, I10, E11, D68, I49
ESPECIALIDADE:
Farmacogenética
Genética
Cardiologia
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
VKORC1, CYP2C9, ITGB3, LTC4S, CYP3A4, NPPA, CYP3A5, CACNA1C, LDLR, GNB3, CYP2D6, AGTR1, ADRB2, ABCB1, CYP2C19,ACE, SREBP-1, LPL, ADD1, APOB, GNB3, ADRB1, SLCO1B1, CYP1A2, ABCG2, NOS1AP
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
0513 - QUESTIONÁRIO E CONSENTIMENTO INFORMADO
Baixar Formulário
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de
preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Instruções de
coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Instruções de
distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Instruções de
estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
Instruções de
rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Instruções
adicionais
Data de revisão: 18/10/2023.
Instruções de
preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Instruções de
coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Instruções de
distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Instruções de
estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
Instruções de
rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Instruções
adicionais
Data de revisão: 18/10/2023.
Interpretação
INTERPRETAÇÃO
As doenças cardiovasculares englobam um conjunto de patologias relacionadas ao coração e aos vasos sanguíneos e podem ocorrer tanto devido a fatores genéticos como fatores ambientais. Entre as doenças cardiovasculares e metabólicas correlatas, cabe destacar: as hiperlipidemias, a hipertensão arterial, a diabetes mellitus, as alterações da coagulação e as arritmias.
O tratamento farmacológico das doenças cardiovasculares se baseia na utilização de diversos medicamentos dirigidos tanto a aliviar as causas quanto os sintomas da doença. Alguns exemplos deste tipo de medicamento são os fármacos para controlar os níveis de colesterol, glicose ou pressão arterial, fármacos para evitar a coagulação ou prevenir a arritmias. Apesar de os últimos avanços no tratamento farmacológico, nem todos os pacientes com doenças cardiovasculares respondem adequadamente à medição. Calcula-se que entre 40 e 60% dos pacientes com doenças cardiovasculares em tratamento falham em alcançar o efeito esperado com a medicação. Esta falta de efeito do tratamento farmacológico das doenças cardiovasculares pode ser devida em grande parte à causas genéticas, pois a variação no genoma humano é um dos fatores mais importantes responsáveis por modular a resposta individual aos medicamentos. A Farmacogenética estuda como as diferenças genéticas entre os indivíduos influenciam na resposta distinta aos fármacos. Em consequência, a análise genética dos polimorfismos implicados na distinta resposta ao tratamento farmacológico das doenças cardiovasculares é de grande importância em um grupo considerável de pacientes.
Este exame estuda as principais enzimas metabolizadoras e alvos implicados no efeito e toxicidade dos distintos tratamentos farmacológicos das doenças cardiovasculares. A análise proporciona informação relevante acerca dos 52 fármacos mais utilizados, a partir do estudo de 49 polimorfismos genéticos em 27 genes descritos na bibliografia científica.
DOENÇAS RELACIONADAS
Hiperlipidemias, Hipertensão arterial, Diabetes mellitus, Alterações da coagulação, Arritmias.
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