O Exame
FGCARA - FARMACOGENÉTICA DAS ARRITMIAS
CID10: I49
ESPECIALIDADE: Cardiologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
CYP3A4, ABCB1 (ou MDR1), CYP2D6
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
0513 - QUESTIONÁRIO E CONSENTIMENTO INFORMADO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 18/10/2023.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 18/10/2023.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A arritmia consiste em uma alteração do ritmo cardíaco que pode desacelerar, acelerar ou desregular o batimento do coração. Esta alteração é devida normalmente a alterações na transmissão elétrica do coração e pode dar lugar a palpitações, síncopes ou parada cardíaca.
A finalidade do tratamento farmacológico das arritmias é tanto combater seu aparecimento como evitar que o ritmo cardíaco se torne muito rápido ou muito lento. Apesar dos últimos avanços no tratamento farmacológico das arritmias, nem todos os pacientes respondem bem aos antiarrítmicos e alguns destes fármacos podem dar lugar a efeitos secundários. Calcula-se que entre 40 a 60% dos pacientes com arritmias em tratamento não conseguem alcançar o efeito esperado com a medicação. A falta de tolerância e efeito do tratamento farmacológico das arritmias pode ser decorrência em grande parte de causas genéticas, pois a variação no genoma humano é um dos fatores mais importantes responsáveis por modular a resposta individual aos medicamentos. A Farmacogenética estuda como as diferenças genéticas entre os indivíduos influenciam na distinta resposta aos medicamentos. Em consequência, a análise genética dos polimorfismos implicados na distinta resposta ao tratamento farmacológico das arritmias, pode ser de vital importância em um grupo considerável de pacientes. Este exame estuda as principais enzimas metabolizadoras e alvos que estão implicadas no efeito e toxicidade dos distintos tratamentos farmacológicos das arritmias. A análise proporciona informação relevante sobre os 5 medicamentos mais utilizados a partir do estudo de 14 polimorfismos genéticos descritos na literatura científica.
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