O Exame
FGNEEP - FARMACOGENÉTICA EM NEURO EPILEPSIA
CID10: G40
ESPECIALIDADE: Neurologia Genéica
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
30 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a quarta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
OTC, CPS1, POLG, HLA, CYP2C19, CYP2C9, DRD2/ANKK1, UGT2B15, CYP3A4
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
0513 - QUESTIONÁRIO E CONSENTIMENTO INFORMADO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e consentimento informado (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição FGNEEP:
Transportar em temperatura refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e consentimento informado nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 18/10/2023.
 

Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e consentimento informado (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição FGNEEP:
Transportar em temperatura refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e consentimento informado nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 18/10/2023.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este exame estuda as principais enzimas metabolizadoras, transportadoras e alvos implicados na atividade dos fármacos antiepilépticos. A análise proporciona informação relevante sobre os 11 fármacos mais utilizados, a partir do estudo de 16 polimorfismos genéticos, descritos na bibliografia científica, presentes nas enzimas do sistema citocromo P450: CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4; nos complexos HLA-A e HLA-B; e nos genes: POLG, CPS1, OTC, DRD2/ANKK1 e UGT2B15. A Farmacogenética estuda como as diferenças genéticas entre os indivíduos influenciam na distinta resposta aos medicamentos. Em consequência, a análise genética dos polimorfismos implicados na distinta resposta ao tratamento farmacológico da epilepsia, pode ser de grande importância em um grupo considerável de pacientes.           
A epilepsia, também conhecida como transtorno convulsivo, é uma doença crônica caracterizada por uma tendência a ter convulsões recorrentes, as quais podem ocasionar consequências neurobiológicas, cognitivas e psicológicas no paciente. A incidência acumulada de epilepsia até os 80 anos de idade alcança 3%. Aproximadamente de 5 a 10% da população passará por uma crise ao longo de sua vida e até 20% deles terão crises recorrentes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Epilepsia
Clique para listar as tarefas