FLTKD - PESQUISA DE MUTACAO TKD EM FLT3

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O Exame

CID10: C92, C92.4

ESPECIALIDADE: Oncohematologia Genética

Produção do Exame

Produção do exame

MATERIAL

SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA

MEIO(S) DE COLETA

Tubo com EDTA (roxo)

PRAZO

7 dias úteis

REALIZAÇÃO

Segunda a sexta-feira

VOLUME MÍNIMO

4 mL

Método

MÉTODO

PCR + ELETROFORESE CAPILAR

GENES ANALISADOS

FLT3

Formulário

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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Instruções

MEDULA ÓSSEA

SANGUE TOTAL

MEDULA ÓSSEA

Instruções de preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Distribuição FLTKD:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 3 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 08/03/2024.

SANGUE TOTAL

Instruções de preparo

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 3 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 08/03/2024.

Interpretação

INTERPRETAÇÃO

As mutações do gene FLT3 são detectadas em 25-40% dos casos de LMA, sendo a ITD em cerca de 20 a 35% dos casos e a TKD em cerca de 5 a 10% dos casos. Estas mutações são observadas em mais de um subtipo de LMA, sendo prevalentes nas LMAs com cariótipo normal, nas leucemias promielocíticas agudas e nas LMAs com t(6;9). Também tem sido relatada com maior frequência na LMA do idoso. A presença de FLT3 ITD está associada a prognóstico desfavorável em LMA, principalmente nos casos onde a relação alelo mutado / alelo selvagem é maior do que 0,5. Este exame realiza o teste apenas da mutação TKD.

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Leucemia mieloide aguda (LMA), Leucemia prómielocítica aguda

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Método: PCR + ELETROFORESE CAPILAR

Tipo de Laudo

VALOR DE REFERÊNCIA

PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO

Código Parâmetro	Descrição Parâmetro
FLTKD	TKD
MAT	MATERIAL
NotaFixa	Valor de referência
NotaFixa	Interpretação:
NotaFixa	O gene FLT3 codifica um receptor tirosina quinase que tem um papel fundamental na hematopoiese. Mutações no domínio tirosina quinase (TKD) no exon 20 do gene FLT3 ocorrem em 7 a 10% dos pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA) e a mutação mais comumente encontrada é uma substituição no códon 835(1). Recentemente foram aprovados inibidores de tirosina quinase para pacientes com mutações em FLT3-TKD (2-5). Este teste é capaz de detectar mutações presentes nos códons 835 e 836 do gene FLT3 (6). Sensibilidade: Este teste é capaz de identificar até 2% de alelos mutados na amostra.
NotaFixa	Referência:
NotaFixa	1 - Daver, N. Targeting FLT3 mutations in AML: review of current knowledge and evidence. Leukemia.2019 Feb33(2):29-9312. 2 - Perl, AE. Selective inhibition of FLT3 by gilteritinib in relapsed or refractory acute myeloid leukaemia: a multicentre, first-in-human, openlabel, phase 1-2 study. Lancet Oncol 2017 Aug18(8):1061-1075. 3 - Perl, AE. Gilteritinib or Chemotherapy for Relapsed or Refractory FLT3-Mutated AML. N Engl J Med 2019 Oct 31381(18):1728-1740.
NotaFixa	4 - Mori, M. Gilteritinib, a FLT3/AXL inhibitor, shows antileukemic activity in mouse models of FLT3 mutated acute myeloid leukemia. Invest New Drugs. 2017 Oct 35(5): 556-565. 5 - Stone, MR. Midostaurin plus Chemotherapy for Acute Myeloid Leukemia with a FLT3 Mutation. N Engl J Med 2017 Aug 3377(5):454-464. 6 - Murphy, MK. Detection of FLT3 Internal Tandem Duplication and D835 Mutations by Multiplex Polymerase Chain Reaction and Capillary Electrophoresis Assay. J Mol Diagn . 2003 May5(2):96-102.