A fibrose cística é causada por alteração no gene CFTR, localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). Este gene codifica uma proteína responsável pelo transporte de cloro e pela secreção e absorção de outros íons e água em tecidos epiteliais. A disfunção da proteína afeta especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. A mutação G551D leva ao bloqueio da passagem do cloreto pelo canal da proteína CFTR, está associada à doença pulmonar, à insuficiência pancreática, à infecção por Pseudomonas aeruginosa (PA) e ao teste do suor com valores aumentados. A variante G551D é a terceira mais frequente, presente em 4% a 5% dos casos, e está relacionada à uma melhor resposta à terapia com Ivacaftor®. O teste baseia-se na amplificação por PCR, com a utilização de primers específicos, para posterior sequenciamento bidirecional pelo método de Sanger para caracterização dos indivíduos homozigotos ou heterozigotos para o SNP rs75527207.