O Exame
GMSH2 - ESTUDO DO GENE MSH2 - MLPA
SINÔNIMOS: SINDROME DE LYNCH
CID10: D48.9
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
35 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
GENES ANALISADOS
MSH2
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo GMSH2:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente
 

Instruções de distribuição
Distribuição GMSH2:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material,  cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 01/06/2022.
 

Instruções de preparo
Preparo GMSH2:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente
 

Instruções de distribuição
Distribuição GMSH2:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material,  cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 01/06/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Cerca de 40% de todos os casos de síndrome de Lynch com uma mutação genética identificada estão associados a mutações herdadas no gene MSH2 . A síndrome de Lynch aumenta o risco de muitos tipos de câncer, particularmente câncer de cólon (intestino grosso) e reto, que são coletivamente chamados de câncer colorretal. Pessoas com síndrome de Lynch também têm um risco aumentado de câncer de endométrio (revestimento do útero), ovários, estômago, intestino delgado, fígado, ducto da vesícula biliar, trato urinário superior e cérebro.
As mutações no gene MSH2 envolvidas na síndrome de Lynch podem causar a produção de uma proteína MSH2 anormalmente curta ou inativa que não pode desempenhar sua função normal. Quando a proteína MSH2 está ausente ou não funciona, o número de erros de DNA que são deixados sem reparo durante a divisão celular aumenta substancialmente. Os erros se acumulam à medida que as células continuam a se dividir, o que pode causar o funcionamento anormal das células, aumentando o risco de formação de tumores no cólon ou em outra parte do corpo.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Lynch, Câncer Colorretal Hereditário Não-Poliposo (HNPCC)
Pessoas que acessam esse exame se interessam também por:
Clique para listar as tarefas