O Exame
PMS2M - ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DO GENE PMS2
CID10:  D48.9
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL 
Método
MÉTODO
MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
GENES ANALISADOS
PMS2
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo PMS2M:
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É brigatório o envio da cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchidos. 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transporte PMS2M:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções de preparo
Preparo PMS2M:
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É brigatório o envio da cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchidos. 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transporte PMS2M:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Microdeleções e microduplicações no gene PMS2 foram associados a síndrome de Lynch, uma doença de herança autossômica dominante de penetrância alta, que atinge aproximadamente 3% dos pacientes com câncer colorretal. 
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer cólon não polipósico (HNPCC),  Síndrome de Lynch
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