O Exame
IFITM5 - SEQUENCIAMENTO DO GENE IFITM5
SINÔNIMOS: OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
CID10: Q78.0
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
35 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO BIDIRECIONAL DE SANGER
GENES ANALISADOS
IFITM5
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias em temperatura refrigerada (2°C a 8°C).
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 27/05/2022.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias em temperatura refrigerada (2°C a 8°C).
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 27/05/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Osteogênese Imperfeita (OI) é o distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade óssea com manifestações clínicas muito variadas, que possui a síntese de colágeno, um dos componentes normais do osso, deficiente. As características clínicas da OI representam uma sequência contínua variando da letalidade perinatal até indivíduos com deformidades esqueléticas severas; deteriorações da mobilidade e estatura muito baixa a indivíduos quase assintomáticos com uma leve predisposição a fraturas; estatura normal e expectativa de vida normal. Podem ocorrer fraturas em todos os ossos, mas são mais comuns nas extremidades. A osteogênese imperfeita é caracterizada por dentes acinzentados ou marrons que podem parecer transparentes e desgastados e que quebram facilmente.
DOENÇAS RELACIONADAS
Osteogênese Imperfeita
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