O Exame
KDM6AM - ESTUDO MOLECULAR DO GENE KDM6A
CID10: Q87
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
33 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
MLPA
GENES ANALISADOS
KDM6A
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo KDM6AM:
Jejum: Não é necessario jejum ou condições especiais.
Dados : Solicita-se obrigatoriamente o envio da cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento devidamente preenchidos. 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição KDM6AM:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/07/2024.
 

Instruções de preparo
Preparo KDM6AM:
Jejum: Não é necessario jejum ou condições especiais.
Dados : Solicita-se obrigatoriamente o envio da cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento devidamente preenchidos. 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição KDM6AM:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/07/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A Síndrome de Kabuki (SK) é uma doença rara e caracterizada por deficiência cognitiva e anomalias congênitas tais como fácies peculiares, deficiência de crescimento pós-natal, além de um conjunto de malformações, como anormalidades viscerais e esqueléticas. Este exame realiza a análise de deleções e duplicações por MLPA do gene KDM6A associado à SK.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Kabuki (SK)
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