O Exame
KMT2DM - ESTUDO MOLECULAR DO GENE KMT2D
CID10:  Q87
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA ( roxo )
PRAZO
44 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
MLPA
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo KMT2DM:
Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais.
Dados : Solicita-se obrigatoriamente o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição KMT2DM:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/07/2024.
 

Instruções de preparo
Preparo KMT2DM:
Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais.
Dados : Solicita-se obrigatoriamente o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição KMT2DM:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/07/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A Síndrome de Kabuki (SK) é uma doença rara e caracterizada por deficiência cognitiva e anomalias congênitas tais como fácies peculiares, deficiência de crescimento pós-natal, além de um conjunto de malformações, como anormalidades viscerais e esqueléticas. Este exame realiza a análise de deleções e duplicações por MLPA do gene KMT2D associado à maioria dos casos da SK.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Kabuki (SK)
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