O Exame
L1CAM - SEQUENCIAMENTO DO GENE L1CAM
CID10: Q03.0, Q43.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL E SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab Bucal: Kit coletor específico
PRAZO
32 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
L1CAM
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Sangue Total: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Swab bucal: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
 Dados:  Sangue Total e Swab bucal: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.
 Kit swab bucal: 
Swab bucal: Para coleta em swab bucal, solicitar o kit com antecedência para: kits.molecular@dbdiagnosticos.com.br após agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.
Para maior segurança e rastreabilidade das amostras coletadas com a utilização de kits específicos fornecidos pelo DB Molecular, após a realização da coleta, acondicionar as amostras novamente na caixa e enviá-las ao DB Molecular.

Instruções de coleta
Sangue Total: Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. Swab bucal: Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
  

Instruções de distribuição
Distribuição molecular:
Sangue total: Transportar em temperatra ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Swab bucal:Transportar em temperatra ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
Sangue Total: A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente. Swab bucal: A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 19/02/2024.
 

Instruções de preparo
Jejum: Sangue Total: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Swab bucal: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
 Dados:  Sangue Total e Swab bucal: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.
 Kit swab bucal: 
Swab bucal: Para coleta em swab bucal, solicitar o kit com antecedência para: kits.molecular@dbdiagnosticos.com.br após agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.
Para maior segurança e rastreabilidade das amostras coletadas com a utilização de kits específicos fornecidos pelo DB Molecular, após a realização da coleta, acondicionar as amostras novamente na caixa e enviá-las ao DB Molecular.

Instruções de coleta
Sangue Total: Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. Swab bucal: Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
  

Instruções de distribuição
Distribuição molecular:
Sangue total: Transportar em temperatra ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Swab bucal:Transportar em temperatra ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
Sangue Total: A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente. Swab bucal: A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 19/02/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Hidrocefalia é uma desordem com vários graus de gravidade, deficiência intelectual, espasticidade das pernas e polegares aduzidos. Inclui várias doenças, algumas mais graves do que outras: hidrocefalia ligada ao X com estenose do aqueduto de Sylvius (HSAS) - a mais grave de todas; Síndrome MASA (deficiência intelectual, afasia (fala atrasada), paraplegia espástica (marcha arrastada), polegares aduzidos); SPG1 (Ligado ao X complicada tipo paraplegia espástica hereditária 1). É causado por alterações no gene L1CAM. O diagnóstico é feito em homens que apresentam os achados clínicos, neurológicos e um histórico familiar consistente com a herança ligada ao X.
DOENÇAS RELACIONADAS
Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X / Síndrome L1, Doença de Hirschsprung
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