O Exame
PHIDRO - PAINEL MOLECULAR PARA HIDROCEFALIAS
CID10: G91, Q03
ESPECIALIDADE: Neurologia Pediatria
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
45 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
NGS
GENES ANALISADOS
MPDZ, CCDC88C, WDR81, L1CAM
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, histórico clínico formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 02/06/2022.
 

Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, histórico clínico formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 02/06/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A hidrocefalia caracteriza-se por um distúrbio da circulação liquórica, que causa o acúmulo intraventricular do líquido cefalorraquidiano, resultando em dilatação ventricular progressiva.  Sua etiologia pode estar ligada a fatores de origem genética ou ambiental, ou ainda tratar-se de uma herança multifatorial. A herança autossômica recessiva tem sido proposta em vários casos de recorrência familiar. A herança recessiva ligada ao X é conhecidamente associada à estenose do aqueduto de Sylvius, e ocorre em cerca 2% das hidrocefalias congênitas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Hidrocefalia, Hidrocefalia congênita
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