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O Exame
MINIMMNG - MINI PAINEL NGS PARA NEOPLASIAS MIELÓIDES
CID10: CID: D46, C92.0, D47.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA 
PRAZO
15 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
BRAF (NM_004333), IDH1 (NM_005896), IDH2 (NM_002168), JAK2 (NM_004972), KIT (NM_000222), KRAS (NM_004985), NRAS (NM_002524) e PDGFRA (NM_006206).
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
MEDULA ÓSSEA
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 3 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e com volume inferior ao recomendado, coagulos.
 

SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 3 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e com volume inferior ao recomendado, coagulos.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Painel de DNA contendo 8 genes correlacionados com tratamento e prognóstico para síndromes mieloproliferativas. Neste teste são avaliadas variantes conhecidas para determinar elegibilidade para terapias com diferentes tipos de drogas relacionadas aos genes IDH1 e IDH2.
Estes genes estão envolvidos no metabolismo celular e são modificadores epigenéticos. São frequentemente mutados em Leucemia Mieloide Aguda (LMA) e entre outros tipos de câncer (PMID: 23558169; 23071358, 28572459). Atualmente existe terapias alvo capazes de tratar pacientes com LMA positivos para mutações nos genes IDHs, tornado o teste essencial para definição de conduta clínica.
Variantes localizadas nos demais genes contidos neste painel não auxiliam diretamente na conduta de tratamento; no entanto, podem ser utilizados como biomarcadores que apoiam o diagnóstico nesta indicação.
Nesta análise são avaliados os seguintes genes e seus respectivos exons com uma sensibilidade de carga mutacional de até 5% do alelo mutado:
IDH1 (NM_005896) exon 4;
IDH2 (NM_002168) exon 4;
JAK2 (NM_004972) exons 12, 14;
BRAF (NM_004333) exons 11, 12, 15;
KRAS (NM_004985) exons 2, 3, 4;
NRAS (NM_002524) exons 2, 3, 4;
KIT (NM_000222) exons 8, 9, 10, 11, 13, 14, 15, 17, 18;
PDGFRA (NM_006206) exons 12, 14, 18.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndromes Mielodisplásicas, Leucemia Mieloide Aguda (LMA), Leucemias e Doenças Linfoproliferativa, Mieloproliferativa, Síndromes Mielodisplásicas, Gamopatias Monoclonais
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste tem detecção superior a 99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações (Indels) com até 20bp com carga mutacional superior a 2%. Não são relatadas variantes com carga mutacional por UMI abaixo de 5% dependendo da localização e qualidade do dado de sequenciamento. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon, SNVs e pequenas indels em regiões de repetição, pseudogenes e em regiões intrônicas profundas podem não ser identificadas dependendo da localização e qualidade do dado. Este painel não detecta algumas alterações estruturais como: grandes inserções, deleções e duplicações, translocações e inversões.
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