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O Exame
MIOPC - PAINEL DE MIOPATIAS CONGÊNITAS
CID10: G71, G72, G70
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
PRAZO
32 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
ACTA1, AGRN, ANO5, BAG3, BIN1, CAPN3, CAV3, CFH, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GFPT1, GNE, IGHMBP2, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LARGE1, LDB3, LMNA, MAGEL2, MATR3, MEGF10, MTM1, MUSK, MYF6, MYH7, MYL2, MYOT, MYPN, NEB, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RYR1, SELENON, SCN4A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SQSTM1, STIM1, TCAP, TGFB1, TK2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP (83)
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
Baixar Formulário

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Preparo Sangue total:
Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos. 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição MIOPC:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 11/10/2023.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Preparo Swab Bucal:
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Dados:  É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.

Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br. 

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição MIOPC:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 03/04/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
As distrofias musculares, miopatias e as miastenias são doenças neuromusculares, com sintomas variáveis, mas que envolvem principalmente fraqueza muscular e hipotonia, podendo apresentar grande sobreposição de sinais e sintomas, com diversos genes já descritos. Neste painel são sequenciados 83 genes relacionados com o desenvolvimento de desordens musculares e de junção neuro-muscular.
DOENÇAS RELACIONADAS
Distrofias musculares, Miopatias Miastenias
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