O Exame
MPS1 - DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ALFA IDURONIDASE
SINÔNIMOS: MPS TIPO I, MPS IH, MPS I S
CID10: E76.0
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE CAPILAR
MEIO(S) DE COLETA
Papel filtro
PRAZO
37 dias
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
2 círculos preenchidos
Método
MÉTODO
DETERMINAÇÃO FLUORIMÉTRICA DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de coleta
Coleta Venosa Neonatal:
Realizar coleta através de punção venosa, sem anticoagulante, e pingar as gotas de sangue diretamente no papel-filtro, preenchendo 2 círculos completos e verificando se o sangue transpassou para o verso do papel. Deixar secar à temperatura ambiente e enviar a amostra o mais breve possível.

Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias em temperatura ambiente e 10 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Rejeição MPS1:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes  ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 07/07/2021.
 

Instruções de coleta
Coleta Venosa Neonatal:
Realizar coleta através de punção venosa, sem anticoagulante, e pingar as gotas de sangue diretamente no papel-filtro, preenchendo 2 círculos completos e verificando se o sangue transpassou para o verso do papel. Deixar secar à temperatura ambiente e enviar a amostra o mais breve possível.

Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias em temperatura ambiente e 10 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Rejeição MPS1:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes  ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 07/07/2021.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A deficiência da enzima alfa-iduronidase causa a Mucopolissacaridose tipo I, também conhecida como Síndrome de Hurler. As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas lisossomais, resultando no acúmulo de substâncias específicas que não são degradadas. Na MPS TIPO I  há deficiência ou ausência da enzima alfa-iduronidase, e consequente acúmulo dos seus glicosaminoglicanos: heparan sulfato e dermatan sulfato, presentes, em sua maioria, no sistema nervoso central, tecidos de conexão, coração, esqueleto e córneas. Os indivíduos acometidos apresentam declínio neurodegenerativo progressivo, ocasionando uma importante deficiência cognitiva, e as características clínicas observadas são mãos em garra, traços fisionômicos grosseiros, redução da mobilidade articular, baixa estatura, opacificação da córnea, hisurtismo, mãos e pés pequenos e largos, ossos curtos e deformados, dilatação da caixa torácica, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical e inguinal, surdez em diversos graus, anomalias cardíacas, otite média recorrente, problemas respiratórios e hidrocefalia.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Síndrome de Hurler-Scheie
Outras Informações
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