O Exame
MPS2S - ESTUDO MOLECULAR DA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 2  (IDS)
SINÔNIMOS: DOENÇA DE HUNTER
CID10: E76.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
8 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO SANGER
GENES ANALISADOS
IDS
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 08/06/2022.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 08/06/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A Síndrome de Hunter  mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma disordem genética afeta homens pela deficiência ou ausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S) que interfere na habilidade do corpo de quebrar e reciclar mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos - GAGs). A incidência é de 1:10000 para 1:25000 de nascidos vivos. Mutações, deleções ou rearranjos no gene IDS podem causar tais reduções ou a ausência da atividade da enzima iduronato sulfatase,  portanto, o teste visa o sequenciamento do gene IDS.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Hunter
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