O Exame
MPWAN - ESTUDO MOLECULAR DAS SÍNDROMES DE PRADER-WILLI E ANGELMAN (METILAÇÃO)
CID10: Q87.1, Q93.5
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
MS-MLPA
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo MPWAN:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição MPWAN:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, a cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 31/07/2024.
 

Instruções de preparo
Preparo MPWAN:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição MPWAN:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, a cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 31/07/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente. A SPW está associada à perda de expressão de alelos paternos nesta região, enquanto que a SA está associada à perda de expressão dos alelos maternos neste locus. 
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Prader-Willi (SPW),  Síndrome de Angelman
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