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O Exame
PAICLI - PAINEL MOLECULAR PARA SÍNDROMES CLINICAMENTE RECONHECÍVEIS 
CID10: Q87.2; E70.3, D56, Q13.2, Q74.3, Q87.8, Q89.8, Q87.8, Q87.1, E34.8, E20.1, Q04.0, Q44. 7, G60.1, Q87.8, Q87.0, H02.5, H02.4, Q82.2 , Q87, Q82.4, C44.9,  Q87.2, Q87.4, Q87.3, Q75.4, Q87.1, Q68.8, Q75, Q38.0, Q79.8, H50.8
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
SANGUE:Tubo com EDTA (roxo)
SWAB BUCAL: Kit coletor específico
PRAZO
33 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
A2ML1, ABCC9, ACTB, ACTG1, ALMS1, ANKRD11, AP3B1, AP3D1, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARL6, ARL6IP1, ASXL1, ATR, ATRX, BANF1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BRAF, CBL, CCDC65, CCDC8, CCDC88A, CCDC88C, CD96, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP290, CEP63, CHD7, CHRNG, CNTNAP2, CREBBP, CUL7, DHCR7, DHODH, DLL4, DOCK6, DTNBP1, DVL1, DVL3, EDN3, EDNRB, EHMT1, ELP4, EOGT, EP300, EPG5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, EYA1, EZH2, FBN1, FBN2, FGD1, FOXL2, GATA3, GCM2, GLE1, GNAS, GPC3, GPR143, GRHL3, HDAC8, HNF1A, HNF1B, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRAS, HSPG2, IFT27, IRF6, JAG1, KAT6B, KDM6A, KIF7, KIFBP, KIT, KITLG, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, KRIT1, LMNA, LMX1B, LRMDA, LYST, LZTFL1, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MATR3, MED12, MID1, MITF, MKKS, MKS1, MLPH, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYO5A, NF1, NFIX, NIN, NIPBL, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NRXN1, NSD1, NSMCE2, OBSL1, OCA2, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, PAX3, PAX6, PHF6, PIEZO2, POLR1C, POLR1D, PPP1CB, PSMC3IP, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTH, PTH1R, PTHLH, PTPN11, RAB27A, RAD21, RAF1, RAI1, RASA1, RASA2, RBBP8, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RIT1, RNF113A, RNF125, RNF139, RNF168, RNF170, ROR2, RPS6KA3, RRAS, SALL1, SALL4, SDCCAG8, SERPINF1, SETBP1, SF3B4, SHOC2, SIX5, SKI, SKIV2L, SLC24A5, SLC25A24, SLC45A2, SMAD3, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SNAI2, SOS1, SOS2, SOX10, SPECC1L, SPRED1, SRCAP, STX16, SUFU, TBCE, TBX5, TCF4, TCOF1, TFAP2A, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM67, TNNI2, TNNT3, TP63, TPM2, TRAIP, TRIM32, TRIT1, TRPS1, TTC8, TYR, TYROBP, TYRP1, UBR1, VIPAS39, VKORC1, VPS13B, VPS33B, WASHC5, WDPCP, WNT5A, WRN, ZEB2, ZMPSTE24, ZNF141, ZNF148
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Preparo PAICLI:
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PAICLI:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 27/05/2022.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Preparo Swab bucal PAICLI:
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.
Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br. 

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição SWAB PAICLI:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 19/08/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
O painel de síndromes clinicamente reconhecíveis oferece ao geneticista clínico uma ferramenta para a rápida confirmação molecular de diagnósticos clínicos comuns. O painel consiste de 237 genes relacionados a Adams-Oliver, Albinismo, Alfa-talassemia/DI ligada ao X, Aniridia, Artrogripose distal, Bardet-Biedl, CHARGE, Cockayne, Coffin-siris, Progeria e Síndromes Progeroides, Pseudo Hipoparatireoidismo,Síndrome 3M, Síndrome Acrocalosal, Síndrome de Aarskog,Síndrome de Alagille,Síndrome de Alstrom, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith, Síndrome de Baraitser-Winter, Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso, Síndrome de Bloom, Síndrome de Bohring-Opitz, Síndrome de Cantu, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de EEC, Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Johanson-Blizzard, Síndrome de Kabuki, Síndrome de Kleefstra, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Lujan-Fryns, Síndrome de Marfan e outras condições associadas ao gene FBN1, Síndrome de Marshall-Smith, Síndrome de Miller, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Myhre, Síndrome de Nager, Síndrome de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan e Rasopatias, Síndrome de Opitz C (Trigonocefalia de Opitz), Síndrome de Opitz GBBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Síndrome de Ritscher-Schinzel (Sd 3C), Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), Síndrome de Schinzel-Giedion, Síndrome de Schwarz-Jampel, Síndrome de Seckel, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Unha-patela, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Weaver, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Síndrome do pterígio múltiplo, Síndrome Duane-Arco radial (Okihiro), Síndrome FG (Opitz-Kaveggia), Síndrome KBG, Síndrome TAR e Síndrome Tricorrinofalangeana.
DOENÇAS RELACIONADAS
Adams-Oliver, Albinismo, Alfa-talassemia/DI ligada ao X, Aniridia, Artrogripose distal, Bardet-Biedl, Síndrome CHARGE, Cockayne, Coffin-siris, Progeria e Síndromes Progeroides, Pseudo Hipoparatireoidismo, Síndrome 3M, Síndrome Acrocalosal, Síndrome de Aarskog, Síndrome de Alagille, Síndrome de Alstrom (Refsum), Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith, Síndrome de Baraitser-Winter, Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso, Síndrome de Bloom, Síndrome de Bohring-Opitz, Síndrome de Cantu, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC), Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Johanson-Blizzard, Síndrome de Kabuki, Síndrome de Kleefstra, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Lujan-Fryns, Síndrome de Marfan e outras condições associadas ao gene FBN1, Síndrome de Marshall-Smith, Síndrome de Miller, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Myhre, Síndrome de Nager, Síndrome de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan e Rasopatias, Síndrome de Opitz C (Trigonocefalia de Opitz), Síndrome de Opitz GBBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Síndrome de Ritscher-Schinzel (Sd 3C), Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), Síndrome de Schinzel-Giedion, Síndrome de Schwarz-Jampel, Síndrome de Seckel, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Unha-patela, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Weaver, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Síndrome do pterígio múltiplo, Síndrome Duane-Arco radial (Okihiro), Síndrome FG (Opitz-Kaveggia), Síndrome KBG, Síndrome TAR , Síndrome Tricorrinofalangiana
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