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O Exame
PFANC - PAINEL DE ANEMIA DE FANCONI
CID10: D61
ESPECIALIDADE: Hematologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
PRAZO
30 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
BRCA1, BRCA2, BRIP1, COX4I1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T e XRCC2 (23 genes)
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Preparo Sangue total PFANC:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente
 

Instruções de distribuição
Distribuição PFANC:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 18/12/2023.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Preparo Swab Bucal:
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Dados:  É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.

Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br. 

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PFANC:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 02/04/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A anemia de Fanconi, também conhecida como síndrome da pancitopenia de Fanconi, é uma doença genética rara e heterogênea, encontrada em todos os grupos étnicos e observada em cerca de 1 em cada 360 mil nascimentos. Atualmente, é considerada a causa hereditária mais comum de falência da medula óssea. Os pacientes possuem risco aumentado para tumores tanto hematológicos como para sólidos (aqui se inclui a leucemia, carcinomas e tumores hepáticos). São muitos os genes responsáveis pela doença, que pode ser de herança ligada ao X e, principalmente, autossômica recessiva; contudo, todos possuem um ponto em comum: agem controlando mecanismos de reparo do DNA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Anemia de Fanconi
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