TDEB - TESTE DE DEB PARA ANEMIA DE FANCONI

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O Exame

TUSS: 40501108 CID10: D61.0

ESPECIALIDADE: Genética Hematologia Oncologia

Cobertura

Produção do Exame

Produção do exame

MATERIAL

SANGUE TOTAL

MEIO(S) DE COLETA

Tubo com heparina sódica (verde)

PRAZO

17 dias úteis

REALIZAÇÃO

Segunda a quarta-feira

VOLUME MÍNIMO

8 mL

Método

MÉTODO

CULTURA COM E SEM O AGENTE INDUTOR DE QUEBRAS - DIEPOXIBUTANO (DEB)

Formulário

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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Instruções

Instruções de preparo

Preparo TDEB:
Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais
Dados: É obrigatório o envio do pedido médico e formulário (disponível no site DB) preenchido corretamente contendo hipótese diagnóstica e achados clínicos via portal e-DB.
IMPORTANTE: Este exame necessita das informações dos documentos para iniciar processamento técnico, o envio tardio dos documentos pode resultar em perda de estabilidade das amostras.
Outros: Evitar a realização da coleta em vésperas de feriados devido a baixa estabilidade.

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Distribuição TDEB:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, formulário, pedido médico e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de rejeição

Rejeição TDEB:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com Hemólise grau II.

Instruções adicionais

Data de revisão: 24/10/2024.

Instruções de preparo

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de rejeição

Rejeição TDEB:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com Hemólise grau II.

Instruções adicionais

Data de revisão: 24/10/2024.

Interpretação

INTERPRETAÇÃO

A anemia de Fanconi é uma doença autossômica recessiva ou ligada ao X, caracteriza-se por alterações físicas (anomalias dos polegares, renais, cardiovasculares e gastrintestinais, baixa estatura, perda auditiva, hipogonadismo e manchas na pele), falência progressiva da medula óssea e predisposição a neoplasias principalmente leucemia mielóide aguda (LMA) ou síndrome mielodisplásica (SMD). Além das características clínicas, o diagnóstico é realizado por detecção de quebras e outras aberrações cromossômicas após a cultura das células em meio contendo substâncias indutoras de quebras. Este exame consiste na demonstração, em preparações citogenéticas de linfócitos, de quebras de cromátides e cromossomos, além de figuras radiais, induzidas com o agente clastogênico Diepoxibutano (DEB) e/ou com a Mitomicina C (MMC). Trata-se do único teste 'in vitro' que apresenta um valor preditivo de 99,9% no diagnóstico da Anemia de Fanconi.

DOENÇAS RELACIONADAS

Anemia de Fanconi, Pancitopenia progressiva (Pancitopenia de Fanconi)

OUTROS GENES

FANCA, FANCG, FANCC, FACND2, FANCB, FACD1 (BRCA2), FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C) e FANCP (SLX4)

Outras Informações

Links úteis

LINKS ÚTEIS

ANEMIA DE FANCONI

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HEMOGLOBINA FETAL

Método: CULTURA COM E SEM O AGENTE INDUTOR DE QUEBRAS - DIEPOXIBUTANO (DEB)

Tipo de Laudo

VALOR DE REFERÊNCIA

PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO

Descrição Parâmetro	Valor Referência
Controle Índice de quebras com DEB	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX
Controle Índice de quebras sem DEB	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX
INDICAÇÃO CLÍNICA	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX
Índice de quebras com DEB	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX
Índice de quebras sem DEB	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX
Metáfases analisadas banda G	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX
Metáfases analisadas com DEB	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX
Metáfases analisadas sem DEB	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX
Metáfases Contadas banda G	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX
Metáfases Contadas com DEB	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX
Metáfases Contadas sem DEB	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX
METODO	---
MÉTODO	---
RESULTADO COM BANDAMENTO G (GTG)	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX
TOTAL banda G	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX
TOTAL com DEB	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX
TOTAL sem DEB	Cariótipo Masculino: 46, XY Cariótipo Feminino.: 46, XX

Código Parâmetro	Descrição Parâmetro
BANDG	RESULTADO COM BANDAMENTO G (GTG)
CONTBG	Metáfases Contadas banda G
CONTCD	Metáfases Contadas com DEB
CONTCD	Controle Índice de quebras com DEB
CONTSD	Controle Índice de quebras sem DEB
CONTSD	Metáfases Contadas sem DEB
IMG1	IMG1
IMG2	IMG2
INDCD	Índice de quebras com DEB
INDIC	INDICAÇÃO CLÍNICA
INDSD	Índice de quebras sem DEB
METCDE	Metáfases analisadas com DEB
METG	Metáfases analisadas banda G
METSDE	Metáfases analisadas sem DEB
NotaFixa	- Este laudo deve ser interpretado por um Geneticista dentro do contexto clínico do paciente. - Resultado descrito segundo normas da ISCN 2020. - Um resultado normal não exclui mosaicismo de baixa frequência, alterações cromossômicas submicroscópicas (menores de 10Mb de tamanho) e mutações moleculares.
NotaFixa	- An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020), editors: Jean McGowan-Jordan, Ottawa, ON Ros J. Hastings, Oxford Sarah Moore, Adelaide, SA. - CAPUTO, L.Z. Implantação da técnica de quebras cromossômicas com diepoxibutano (DEB) em laboratório de citogenética: estudo de 148 casos. Dissertação apresentada à Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo para obtenção do título de Mestre em Ciências.
TEXTO	TEXTO
TOTBG	TOTAL banda G
TOTCD	TOTAL com DEB
TOTSD	TOTAL sem DEB