O Exame
PFUS - PAINEL DE FUSÕES
SINÔNIMOS: FUSÃO NGS
CID10: D48
ESPECIALIDADE: Oncologia
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
TECIDO TUMORAL
MEIO(S) DE COLETA
Bloco de parafina
PRAZO
15 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
5 mm³
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
ABL1, AKT3, ALK, AXL, ARID1A, BRAF, EGFR, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FUS, JAK2, KIF5B, KMT2A, MAST1, MAST2, MET, MSH2, MYH11, NOTCH1, NOTCH2, NR4A3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX3, PBX1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PPARG, RAF1, RARA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, RUNX1, TAF15, TERT, TFE3, TMPRSS2
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-1165 - TCLE - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido – Testes Genéticos

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, cópia do laudo anatomopatológico e termo de consentimento (disponível no site do DB) corretamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Coleta:
Amostra coletada através de procedimento médico. O tecido  deve estar impregnado em parafina: o material deve ter sido analisado do ponto de vista histológico, de modo que apenas tecido com as características desejadas (no caso de tumores) seja submetido à análise molecular.

Instruções de distribuição
Distribuição:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o blocos de parafina de modo a proteger contra forças mecânicas, a cópia do pedido e do laudo anatomopatológico nas bags (bolsas) amarelas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e agilidade no processamento das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por tempo intedeterminado em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Rejeições:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia;
Informações divergentes entre pedido médico e identificação do material enviado;
Informações divergentes entre laudo do anatomopatológico e material enviado;
Falta de documentos obrigatórios e/ou documentos sem informações clínicas e carimbo/dados do médico solicitante.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 19/02/2024.
 

Instruções de preparo
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, cópia do laudo anatomopatológico e termo de consentimento (disponível no site do DB) corretamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Coleta:
Amostra coletada através de procedimento médico. O tecido  deve estar impregnado em parafina: o material deve ter sido analisado do ponto de vista histológico, de modo que apenas tecido com as características desejadas (no caso de tumores) seja submetido à análise molecular.

Instruções de distribuição
Distribuição:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o blocos de parafina de modo a proteger contra forças mecânicas, a cópia do pedido e do laudo anatomopatológico nas bags (bolsas) amarelas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e agilidade no processamento das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por tempo intedeterminado em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Rejeições:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia;
Informações divergentes entre pedido médico e identificação do material enviado;
Informações divergentes entre laudo do anatomopatológico e material enviado;
Falta de documentos obrigatórios e/ou documentos sem informações clínicas e carimbo/dados do médico solicitante.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 19/02/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. 
DOENÇAS RELACIONADAS
Neoplasia maligna não especificada
OUTROS GENES
As fusões envolvendo os 50 principais genes podem ocorrer com diferentes genes parceiros: ABI1, ABI2, ACSL3, ACTL6A, ACTN4, AFAP1, AFF1, AFF3, AFF4, AGTRAP, AKAP9, ANO10, ARHGAP26, ARHGEF12, ASPSCR1, ATF1, ATIC, BAG4, BAIAP2L1, BCR, BICC1, BTBD1, BTBD18, C2orf44, C8orf34, CANT1, CAPZA2, CARS, CASC5, CASP7, CASP8AP2, CBFB, CBL, CCAR2, CCDC170, CCDC6, CD74, CEP170B, CEP89, CIT, CLCN6, CLIP1, CLTC, CREB1, CREBBP, DAB2IP, DAZL, DCTN1, DDIT3, DDX5, EIF3E, ELL, EMC2, EML4, EP300, EPCAM, EPS15, ERC1, ERLIN2, ESRP1, EZR, FAM131B, FCHSD1, FEV, FIP1L1, FLI1, FN1, FNDC3B, FOXO1, FOXO3, FOXO4, FRYL, GABBR2, GAS7, GATM, GNAI1, GOLGA4, GOLGA5, GOPC, GPBP1L1, GPHN, HACL1, HERPUD1, HIP1, HLAA, HNF4G, HNRNPA2B1, HOOK3, IRF2BP2, ITPR2, KAT6A, KIAA1524, KIAA1549, KIAA1598, KLC1, KLK2, KTN1, LASP1, LMNA, LPP, LRIG3, LSM14A, MAGI3, MAPRE1, MBIP, MKRN1, MLLT1, MLLT10, MLLT11, MLLT3, MLLT4, MLLT6, MN1, MSN, MYO1F, MYO5A, NACC2, NCKIPSD, NCOA1, NCOA2, NCOA4, NDRG1, NFATC1, NFATC2, NFIA, NFIX, NONO, NOP2, NPM1, NUP214, OFD1, OXR1, P2RY8, PAN3, PATZ1, PAX8, PCDH11X, PCM1, PDS5A, PICALM, PLAG1, PML, POU5F1, PPFIBP1, PRCC, PRKAR1A, PTPRK, PTPRZ1, PURB, PVT1, PWWP2A, QKI, RAD51, RANBP2, RBPMS, RNF130, RUNX1T1, SARNP, SDC4, SEC16A, SEC22B, SEC31A, SEPT14, SEPT2, SEPT5, SEPT6, SEPT9, SFPQ, SH3GL1, SLC34A2, SLC45A3, SMARCA5, SND1, SORBS2, SP3, SQSTM1, SRGAP3, STRN, TACC1, TACC3, TADA2A, TBL1XR1, TCF12, TCF3, TET1, TFG, TOP3A, TP53, TP63, TPM3, TPM4, TRAF2, TRIM24, TRIM27, TRIM33, TRIM63, TRIO, VCL, WT1, YAP1, YY1, ZCCHC8, ZFYVE19, ZNF384, ZNF444, ZNF700, ZNF703, ZNF710, ZSCAN30
LIMITAÇÕES DO EXAME
*Para a análise é necessário a presença de no mínimo 30% de área tumoral na amostra.
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