O Exame
PHMBS - SEQUENCIAMENTO DO GENE HMBS - ESTUDO MOLECULAR DA PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
CID10: E80.2
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
39 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO SANGER
GENES ANALISADOS
HMBS
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PHMBS:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material,  cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 02/06/2022.
 

Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PHMBS:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material,  cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 02/06/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A porfiria aguda intermitente é a mais frequente, e a forma mais grave, das porfirias hepáticas agudas. Caracteriza-se pela aparição de ataques neuroviscerais sem manifestações cutâneas. Estes ataques se manifestam com dor abdominal intensa (Superior a 95 % dos casos) e sintomas neurológicos e/ou psicológicos. Geralmente, a doença manifesta-se depois da puberdade e afeta primordialmente mulheres (80 % dos casos). A porfiria aguda intermitente é causada por uma deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase que leva a uma acumulação dos precursores das porfirinas no fígado. A deficiência da enzima é causada por mutações do gene HMBS (11q23.3). A transmissão é autossômica dominante e de penetrância leve.
DOENÇAS RELACIONADAS
Porfiria aguda intermitente
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