O porfobilinogênio pode encontrar-se aumentado em doenças como porfiria Aguda Intermitente e também na porfiria Variegata. As porfirias são doenças relativamente raras ligadas a uma única sequência fisiológica, a produção do heme, com manifestações muito variadas e de difícil diagnóstico. A síntese do heme pode ser bloqueada em uma série de etapas. O bloqueio de uma reação da via resulta no acúmulo do produto formado imediatamente antes da interrupção. Detecção e identificação desse produto na urina podem, então, ajudar a determinar a causa de um transtorno específico. Quando realizado o ensaio, pode ser visto na solução o aparecimento da cor vermelha, que indica presença de porfobilinogênio.