Mutações no gene PTEN levam a formação alterada ou incompleta da proteína PTEN, a qual não pode exercer sua função de supressora de tumor. Sem essa proteína, a divisão celular torna-se descontrolada, levando ao desenvolvimento de tumores e hamartomas. Algumas síndromes que estão ligados a mutações em PTEN são as síndromes do tumor hamartoma PTEN, de Cowden, de Bannayan-Riley-Ruvalcaba e de Proteus.
A Síndrome de Cowden (CS) é caracterizada por um hamartoma múltiplo com um alto risco de desenvolver tumores benignos e malignos de tireoides, mama e endométrio. A Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) congênita é caracterizadss por macrocefalia, polipose intestinal, lipomas e máculas pigmentadas da glande e a Síndrome de Proteus (OS) é uma patologiae em que aparecem mal formações congênitas e pólipos hamartomatosos, assim como nevos do tecido conectivo, nevos epidérmicos e hiperostose.