O Exame
SERPI - DEFICIÊNCIA ALFA-1-ANTITRIPSINA
CID10: J43, K74, M79.3
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
48 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à Sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO SANGER
GENES ANALISADOS
SERPINA1
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparo especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 02/06/2022.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparo especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 02/06/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A deficiência de alfa-1-antitripsina (AATD) é um transtorno genético que se manifesta como enfisema pulmonar, cirrose hepática e, raramente, paniculite, como doença da pele, e caracteriza-se por baixos níveis séricos de AAT, o principal inibidor da protease (PI) em soro humano. Os alelos deficientes mais comuns na maioria das pessoas com AATD grave são PI tipo ZZ. As manifestações clínicas podem variar amplamente entre os pacientes, que vão desde assintomáticos até doenças graves hepáticas ou pulmonares. Os tipos ZZ e SZ da AATD são fatores de risco para o desenvolvimento de sintomas respiratórios, enfisema de início precoce e a obstrução do fluxo de ar no início da vida adulta. O tipo ZZ da AATD também pode levar ao desenvolvimento da doença hepática aguda ou crônica na infância ou na fase adulta. Próximo aos 50 anos, pode ocorrer insuficiência hepática por causa da cirrose. A AATD é causada por mutações no gene SERPINA1 (14q32.1) que codifica a AAT e é herdada como um traço autossômico recessivo.
DOENÇAS RELACIONADAS
Enfisema pulmonar, Cirrose hepática, Paniculite
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